描述人类COX17和本地化,一个基因参与线粒体铜运输。
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船夫FA,亚当斯DL, Glerum DM
描述人类COX17和本地化,一个基因参与线粒体铜运输。
哼麝猫。2000年7月,107 (1):69 - 74。
- PubMed ID
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10982038 (在PubMed]
- 文摘
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缺陷在细胞色素氧化酶(COX),终端的线粒体呼吸链酶通常相对罕见但致命的。根本原因是开始被阐明,大多数突变被认为影响蛋白质参与组装全酶的功能。COX17是一个组装蛋白质和被认为招募铜线粒体纳入考克斯酶蛋白。我们现在的基因结构、表达和COX17染色体定位,缺考克斯的候选基因。COXI 7横跨大约8 kb的人类基因组DNA和基因编码记录的约450个基点表示在所有组织测试。虽然COX17基因以前映射到13号染色体q14-21,我们的结果表明,COX17假基因映射到这个地区。假基因包含几个核苷酸的变化,其中包括将导致氨基酸的改变在假定的铜绑定域。我们有局部基因编码考克斯17蛋白质3号染色体的长臂辐射混合映射。破译COX17基因组结构将允许评估这种基因突变在考克斯不足的病人。