识别PKDL,小说多囊肾疾病2基因的小鼠同系物删除小鼠肾脏和视网膜的缺陷。
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野村证券(Nomura) H,特科AE,裴Y, Kalaydjieva L, Schiavello T, Weremowicz年代,霁W,莫顿CC, Meisler M,里德圣,周J
识别PKDL,小说多囊肾疾病2基因的小鼠同系物删除小鼠肾脏和视网膜的缺陷。
J生物化学杂志。1998年10月2;273 (40):25967 - 73。
- PubMed ID
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9748274 (在PubMed]
- 文摘
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Polycystin-1和polycystin-2产品PKD1和PKD2基因突变在大多数情况下的常染色体显性遗传多囊肾疾病。Polycystin-2股价大约46%同源性与成孔域的阳离子通道。有人建议,polycystin-2可能作为亚基的离子通道的活动是由polycystin-1监管。这里我们人类基因的鉴定报告,PKDL,编码指定polycystin-L polycystin蛋白质家族的新成员。Polycystin-L同源性50%氨基酸序列的身份和71% polycystin-2,引人注目的序列和结构相似的成孔α亚基的Ca2 +渠道,这表明Polycystin-L可能作为一种离子通道亚基函数。的完整成绩单PKDL表达在胎儿组织的高水平,包括肾脏和肝脏,抑制在成人组织。PKDL被分配到10抓起荧光原位杂交和与D10S603辐射混合映射。没有证据的链接PKDL六ADPKD分离PKD1或PKD2的家庭。鼠标的同系物PKDL Krd老鼠被删除,删除与缺陷突变体肾脏和眼睛。我们建议PKDL是一个优秀的候选人还未映射囊性疾病在人类和动物。