人类pkd2相关基因PKD2L的鉴定:组织特异性表达并映射到染色体10q25。
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吴刚，Hayashi T, Park JH, Dixit M, Reynolds DM, Li L, Maeda Y, Cai Y, Coca-Prados M, Somlo S
人类pkd2相关基因PKD2L的鉴定:组织特异性表达并映射到染色体10q25。
基因组学。1998 Dec 15;54(3):564-8。
- PubMed ID
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9878261 (PubMed视图］
- 摘要
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PKD2突变导致常染色体显性肾病(ADPKD)。PKD2基因产物多囊素-2是一种功能未知的完整膜糖蛋白。我们已经鉴定出PKD2L, PKD2基因家族的另一个成员。PKD2L在成人心脏和骨骼肌、大脑、脾脏、睾丸和视网膜中表达，可见2.4、2.7和3.0 kb的替代转录本。PKD2L在581个氨基酸范围内与多囊素-2的同源性为56%，相似度为76%;而PKD2L的cooh端65残基与PKD2无关。PKD2L定位于染色体10q25，作为常染色体隐性多囊肾病、常染色体显性多囊肝病和第三种形式的ADPKD的候选基因被排除在外。鉴于PKD2L和PKD2之间的高度同源性，这些蛋白质各自的功能也很可能密切相关。