基因同源于常染色体显性多囊肾病基因(PKD1和PKD2)。
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Veldhuisen B, Spruit L, Dauwerse HG, Breuning MH, Peters DJ
基因同源于常染色体显性多囊肾病基因(PKD1和PKD2)。
欧洲学报。1999年12月;7(8):860-72。
- PubMed ID
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10602361 (PubMed视图］
- 摘要
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常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种常见的遗传性疾病，可导致进行性肾功能衰竭，可由PKD1或PKD2基因突变引起。这两个基因都编码假定的跨膜蛋白，多囊素-1和多囊素-2，它们之间显示出显著的同源性，并被认为在其羧基末端相互作用。为了识别编码相关蛋白的基因，我们在多个数据库中搜索了同源序列，并确定了一个部分cDNA和两个与多囊素-1必威国际app和- 2都具有显著同源性的基因组序列。进一步分析发现，一个新的基因PKD2L2位于染色体带5q31上，两个新近发现的基因PKD2L和PKDREJ分别位于染色体带10q31和22q13.3上。PKD2L2和PKD2L编码613和805个氨基酸的蛋白质，与多囊素-2相似度约为65%。第三个基因PKDREJ编码一个推测的2253个氨基酸蛋白质，与多囊素-1和多囊素-2的相似性约为35%。所有基因均在睾丸中得到表达。RT-PCR检测PKD2L在视网膜、大脑、肝脏和脾脏的表达。对5个与PKD1或PKD2位点没有明显连锁的ADPKD家族的分析显示，与任何新位点都没有连锁，排除了这些基因作为这些家族中ADPKD的原因。虽然这些基因可能与肾囊性疾病无关，但它们与PKD2和PKD1的显著同源性暗示了相似的作用，并可能有助于阐明多囊素-1和多囊素-2的功能。