鉴定和功能特征的小说KCNE2 (MiRP1)突变,改变HERG通道动力学。
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Isbrandt D, Friederich P, Solth Haverkamp W, Ebneth, Borggrefe M,凡克H,萨德K, Breithardt G,“啊,Schulze-Bahr E
鉴定和功能特征的小说KCNE2 (MiRP1)突变,改变HERG通道动力学。
J摩尔(Berl)。2002年8月,80 (8):524 - 32。Epub 2002年6月28日。
- PubMed ID
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12185453 (在PubMed]
- 文摘
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长qt综合征(LQTS)可能会导致晕厥和猝死由于心脏快速性心律失常。染色体7-linked LQTS (LQT2)与人类ether-a-go-go-related基因的突变(HERG)。HERG形式电压门控钾通道可能与Mink-related相关肽1 (MiRP1),一个辅助beta-subunit。通道调节电流类似原生我(Kr)。突变KCNE2 LQTS基因编码MiRP1也可能原因。在这项研究中,150年KCNE2突变的频率无关LQTS患者没有已知的基因型和100名对照分析了使用单链构象多态性分析和直接测序。我们发现了一个异常的错义突变,在KCNE2 V65 M,一名17岁的女性与晕厥和LQTS基因。中国仓鼠卵巢细胞表达研究表明,突变体和野生型MiRP1硝唑与HERG子单元和功能形成通道。然而,突变HERG / MiRP1 (V65M)通道介导的电流随着时间加速失活过程与野生型相比渠道。加速失活时间的HERG / MiRP1 (V65M)渠道可能会降低我(Kr)心肌细胞的电流密度,从而影响细胞的能力再极化响应期外收缩等突然膜去极化。