识别功能KCNE2突变的家族性房颤患者。
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杨Y,夏米,金Q, Bendahhou年代,J,陈Y,梁B,林J,刘,刘B,周问,张D,王R,马N,苏X,妞妞K,裴Y,徐W,陈Z, Wan H,崔J, Barhanin J,陈Y
识别功能KCNE2突变的家族性房颤患者。
J哼麝猫。2004年11月,75 (5):899 - 905。Epub 2004年9月13日。
- PubMed ID
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15368194 (在PubMed]
- 文摘
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心房颤动(房颤)是最常见的心律失常临床实践中遇到。我们首次报道一个S140G KCNQ1基因突变,钾离子通道的一个α亚基,在一个中国家族与房颤。然而,缺陷的分子和细胞机制在大多数房颤患者仍有待确定。我们评估28无关的中国家族与房颤和八个基因测序的钾离子通道(KCNQ1, HERG KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE4, KCNE5,和KCNJ2)。arginine-to-cysteine突变的位置27 (KCNE2 R27C)、β亚基的KCNQ1-KCNE2频道负责背景钾电流,被发现在2的28渊源者。突变出现在所有受影响的两个家族成员,并于462年缺席健康中国受试者无关。功能类似于KCNQ1 S140G,突变的影响KCNQ1-KCNE2通道;与长QT syndrome-associated KCNE2突变,它没有改变HERG-KCNE2电流。突变的功能没有改变HCN通道家族。因此,KCNE2 R27C是功能获得突变与房颤的起始和/或维护。