NR2F1突变引起视神经萎缩与智力障碍。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
博世DG, Boonstra FN, Gonzaga-Jauregui C,徐M, de Ligt J, Jhangiani年代,Wiszniewski W, Muzny DM, Yntema HG, Pfundt R,维瑟勒,Spruijt L,布劳克EA,陈CA,刘易斯RA,蔡SY,吉布斯RA,蔡MJ, Lupski JR, Zoghbi HY,克莱莫FP,德弗里斯BB Schaaf CP
NR2F1突变引起视神经萎缩与智力障碍。
J哼麝猫。2014年2月6日,94 (2):303 - 9。doi: 10.1016 / j.ajhg.2014.01.002。Epub 2014年1月23日。
- PubMed ID
-
24462372 (在PubMed]
- 文摘
-
视神经萎缩和发育不全可以主要疾病或由于trans-synaptic变性引起的大脑视觉缺陷(CVI)。这里我们报告六个人CVI和/或视神经异常,一个平淡怀孕和分娩后出生,他们要么在NR2F1新创杂合的错义突变,也称为COUP-TFI或删除包含NR2F1。所有受影响的个体显示轻度至中度智力障碍。NR2F1编码核受体蛋白质调节转录。记者分析表明错义突变锌指dna结合域和假定的配体结合域降低NR2F1转录活动。这些发现表明,NR2F1扮演着一个重要的角色在视觉系统的神经发育与智力障碍的中断会导致视神经萎缩。