Myotilin,小说sarcomeric蛋白质和两个Ig-like域,由候选基因编码肢带肌营养不良。
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Salmikangas P Mykkanen OM Gronholm M, Heiska L·凯雷J, Carpen O
Myotilin,小说sarcomeric蛋白质和两个Ig-like域,由候选基因编码肢带肌营养不良。
哼摩尔麝猫。1999年7月,8 (7):1329 - 36。
- PubMed ID
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10369880 (在PubMed]
- 文摘
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的横纹肌肌动蛋白组成的观察高度有组织的结构(薄)和肌凝蛋白(厚)丝滑过去彼此在收缩。观察的完整性是由一组结构蛋白,其中肌,一个巨大的分子包含几个免疫球蛋白(Ig)同域和同事薄和厚的细丝,和α-辅肌动蛋白,肌动蛋白交联蛋白。在几个sarcomeric和sarcolemmal蛋白突变已被证明导致肌肉萎缩症和心肌病。另一方面,这种疾病基因潜在的一些疾病形式仍有待确定。在这里,我们描述一个小说57 kDa细胞骨架蛋白,myotilin。它的n端序列是独一无二的,但c端一半包含两个Ig-like域同源肌。Myotilin骨骼肌肉和心肌的表达,它与辅肌动蛋白(α)硝唑sarcomeric我——乐队和直接与α-辅肌动蛋白。人类myotilin基因映射到5号染色体标记AFM350yB1和D5S500之间问。的轨迹主要继承了肢带肌萎缩症(LGMD1A)驻留在一个重叠的狭窄段,和一种新型的远端肌病与声带和咽的弱点(VCPMD)映射到相同的轨迹。肌肉特异性和明显的角色sarcomeric结构蛋白提高myotilin基因缺陷的可能性可能会导致肌肉萎缩症。