alpha-actinin 1的错义突变基因(ACTN1)是常染色体显性遗传的原因macrothrombocytopenia法国在一个大的家庭。
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Gueguen P,鲁阿尔K,陈JM Raguenes O, Fichou Y,哈迪E, Gobin E, Pan-Petesch B, Kerbiriou M,找到P, Marcorelles P, Abgrall摩根富林明,Le Marechal C, Ferec C
alpha-actinin 1的错义突变基因(ACTN1)是常染色体显性遗传的原因macrothrombocytopenia法国在一个大的家庭。
《公共科学图书馆•综合》。2013年9月17日,8 (9):e74728。doi: 10.1371 / journal.pone.0074728。eCollection 2013。
- PubMed ID
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24069336 (在PubMed]
- 文摘
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继承的血小板减少症是一种异质群体的疾病,其特征是减少血小板的数量。尽管近20诱发基因的识别在过去的十年中,大约一半的受试者与遗传性血小板减少症仍无法解释的潜在的致病机制。这里我们报告一个six-generation法国血统的常染色体显性遗传模式继承和识别的遗传基础。55科目可供分析,26岁被诊断出患有macrothrombocytopenia孤立。全基因组关联分析10.9 Mb轨迹映射到染色体14(14的时候),LOD得分为7.6。候选基因分析辅以针对性的下一代测序发现一个错义突变(c.137GA;p.Arg46Gln) alpha-actinin 1基因(ACTN1)与macrothrombocytopenia隔离在这个大背景。错义突变发生actin-binding域中alpha-actinin 1日交联功能关键域,肌动蛋白丝束。培养的评价mutation-harboring巨核细胞电镜和免疫荧光检查转染COS-7细胞表明细胞细胞质的突变会导致混乱。我们的研究同意最近发表whole-exome序列分析的六个小日本家庭与先天性macrothrombocytopenia ACTN1添加到越来越多的血小板减少症的基因。