弗里德希氏共济失调:常染色体隐性疾病造成的intronic棉酚三联体重复扩张。
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Campuzano V, Montermini L,甚医学博士Pianese L, Cossee M,卡瓦尔康蒂F,孟氏E, Rodius F, F杜克洛,Monticelli, Zara F, Canizares J, Koutnikova H, Bidichandani SI, Gellera C,布赖斯,Trouillas P·德·米歇尔·G, Filla, De Frutos R,帕劳F, Patelπ,Di Donato年代,曼德尔杰,Cocozza年代,Koenig M, Pandolfo M
弗里德希氏共济失调:常染色体隐性疾病造成的intronic棉酚三联体重复扩张。
科学。1996年3月8日,271 (5254):1423 - 7。
- PubMed ID
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8596916 (在PubMed]
- 文摘
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弗里德希氏共济失调(FRDA)是一种常染色体隐性,退行性疾病,包括中枢和周围神经系统和心脏。25,一个基因中确定的临界区FRDA轨迹9号染色体上的问题。这个基因编码210个氨基酸的蛋白质,frataxin,同系物在遥远的物种(如线虫和酵母。几FRDA病人被发现在25点突变,但大多数是纯合为一个不稳定的棉酚三核苷酸扩张在第一25基因内区。