Frataxin减少在Friedreich共济失调患者和与线粒体膜相关联。
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鲁兹Campuzano V, Montermini L, Y, Cova L, Hindelang C, Jiralerspong年代,Trottier Y,基士SJ, Faucheux B, Trouillas P, Authier FJ,·杜尔,曼德尔杰,Vescovi, Pandolfo M, Koenig M
Frataxin减少在Friedreich共济失调患者和与线粒体膜相关联。
哼摩尔麝猫。1997年10月,6 (11):1771 - 80。
- PubMed ID
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9302253 (在PubMed]
- 文摘
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Friedreich共济失调是一种进行性神经退行性疾病造成的损失函数frataxin基因的突变。为了解开frataxin功能针对不同地区提出我们开发了单克隆抗体的蛋白质。这些抗体检测处理18 kDa蛋白质在不同的人类和小鼠组织和细胞系Friedreich共济失调患者的严重减少。通过immunocytofluorescence和immunocytoelectron显微镜我们表明frataxin位于线粒体,线粒体膜和波峰。分析各种截短形式的frataxin表达的细胞定位在培养细胞和删除一个氨基端在蛋白质抗原决定基成熟的证据表明线粒体定位序列编码的第一个20种氨基酸。鉴于Friedreich共济失调之间的共同的临床特征,缺乏维生素E和一些mitochondriopathies,我们的数据表明,减少frataxin导致氧化损伤。