研究人类、老鼠和酵母同系物指示frataxin线粒体功能。
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Koutnikova H, Campuzano V, Foury F, Dolle P, Cazzalini O, Koenig M
研究人类、老鼠和酵母同系物指示frataxin线粒体功能。
Nat麝猫。1997年8月,16 (4):345 - 51。
- PubMed ID
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9241270 (在PubMed]
- 文摘
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弗里德希氏共济失调是由于丧失功能的突变基因编码frataxin (FRDA)。Frataxin是未知函数的一种蛋白质。原位杂交分析显示,鼠标frataxin表达相关神经退化的主要网站,但表达模式是更广泛的比预期从疾病的病理学。Frataxin mRNA表达的主要是组织具有高代谢率,包括肝、肾、棕色脂肪和心脏。我们发现鼠标和酵母frataxin同系物包含潜在的线粒体靶向序列n端结构域和酵母基因的破坏导致线粒体功能障碍。最后,标记实验证明人类frataxin硝唑与线粒体蛋白质。弗里德希氏共济失调是线粒体疾病由核基因组的突变造成的。