识别一个错义突变弗里德希氏共济失调患者:对诊断和载体研究的影响。
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巴托罗C,小Mendell说,之前太瓦
识别一个错义突变弗里德希氏共济失调患者:对诊断和载体研究的影响。
地中海J麝猫。1998年10月12日,79 (5):396 - 9。
- PubMed ID
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9779809 (在PubMed]
- 文摘
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大约95%的弗里德希氏共济失调(FA)大棉酚triplet-repeat扩张为纯合子的病人在第一内含子的基因(FRDA)弗里德希氏共济失调。其余病例预计将与棉酚扩张复合杂合的一个等位基因和点突变。一般来说,这组患者的临床诊断资料的,在经典的纯合子患者FA扩张。本研究描述了一个温和的影响病人的礼物只有一个等位基因印迹分析扩大。点突变筛选显示单个碱基变化FRDA外显子3导致非保守的氨基酸替换frataxin蛋白质的氨基端部分。大家庭的研究表明,两个病人的兄弟姐妹是扩大等位基因携带者的,一个是一个错义突变的载体。这个案例研究演示了实现复合印迹的好处和点突变诊断协议复合杂合的病人。通过识别两种突变,这个过程证实了FA非典型患者疾病的诊断,允许更完整的家庭研究。