弗里德希氏共济失调:点突变和复合杂合的临床表现。
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Cossee M·杜尔,施密特M,达尔N, Trouillas P, Allinson P, Kostrzewa M, Nivelon-Chevallier, Gustavson KH Kohlschutter,穆勒U,曼德尔杰,布赖斯,Koenig M,卡瓦尔康蒂F, Tammaro,德·米歇尔·G, Filla, Cocozza年代,Labuda M, Montermini L, Poirier J, Pandolfo M
弗里德希氏共济失调:点突变和复合杂合的临床表现。
安神经。1999年2月,45 (2):200 - 6。
- PubMed ID
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9989622 (在PubMed]
- 文摘
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弗里德希氏共济失调是最常见的遗传性共济失调。百分之九十六的病人棉酚为纯合子的三核苷酸重复扩张frataxin第一内含子的基因。其余病例为棉酚复合杂合的扩张和frataxin点突变。这里我们报告10小说frataxin点突变的识别,和先前描述的检测突变(G130V)两个额外的家庭。最外显子1中删除突变。错义突变都是在过去的三个外显子编码成熟frataxin蛋白质。25例的临床特征与识别frataxin点突变与棉酚196例纯合子的扩张。类似的表型结果删除突变和错义突变carboxy-terminal成熟frataxin的一半,这表明它们造成了一个类似的功能丧失。相比之下,只有两个错义突变的一半位于伴成熟frataxin (D122Y和G130V)引起非典型和温和的临床表现(早发性痉挛步态与疾病进展缓慢,缺乏构音障碍的情况下,保留或快腱反射,和轻微或没有小脑性共济失调),这表明他们只部分影响frataxin功能。视盘苍白的发病率比扩张该复合杂合的价格高,这可能与一个非常低的残留水平的正常frataxin扩大等位基因的产生。