mtDNA单倍群H的分子解剖证实，弗朗哥-坎塔布安冰川避难所是欧洲基因库的主要来源。
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阿奇利A，伦戈C，马格里C，巴塔利亚V，奥利维埃里A，斯科扎里R，克西拉尼F，泽维亚尼M，布里姆E，卡雷利V，莫雷尔P，杜古琼JM，鲁斯塔卢U，卢格瓦利EL，基维希尔德T，班德特尔HJ，理查兹M，维尔姆斯R，桑塔基亚拉-贝内雷切蒂AS，塞米诺O，托罗尼A
mtDNA单倍群H的分子解剖证实，弗朗哥-坎塔布安冰川避难所是欧洲基因库的主要来源。
中国科学。2004年11月;75(5):910-8。Epub 2004 9月20日。
- PubMed ID
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15382008 (PubMed视图］
- 摘要
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对62个属于(或非常密切相关)H单倍群的线粒体dna (mtDNA)的完全测序显示，这个mtDNA单倍群-迄今为止在欧洲最常见-被细分为许多次单倍群，其中至少有15个(H1-H15)可通过特征突变识别。然后对来自43个人群的5743名受试者中发现的所有单倍群H mtdna进行筛查，以寻找H1和H3亚单倍群的诊断标志物。这项调查显示，这两个亚单倍群都出现了频率峰值，集中在伊比利亚半岛及其周边地区，分布向东北和东南方向下降——这一模式与之前报道的mtDNA单倍群v极其相似。此外，H1和H3的合并年龄(~ 11000年)与之前报道的v的合并年龄接近。因为他们证明了佛朗哥-坎塔布里亚避难区确实是大约1.5万年前欧洲中部和北部的狩猎采集者在冰期晚期扩张的源头。这对疾病研究也有一定的意义。例如，在伊比利亚半岛，H1和H3的高发导致我们重新评估了由于A1555G突变而受非综合征性感音神经性耳聋影响的50个西班牙家庭的单倍群分布。调查显示，之前报道的这些家庭中过量的H完全是由H3引起的，并且是由于一个重大的，可能不是最近的，奠基事件。