晚发型利综合症和共济失调由于T C 9185 bp的线粒体DNA突变。
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麦克因尼斯RR Castagna AE,艾迪斯J,克拉克JT,阿什比P,布莱塞年代,罗宾逊黑洞
晚发型利综合症和共济失调由于T C 9185 bp的线粒体DNA突变。
地中海是J麝猫答:2007年4月15日,143 (8):808 - 16。
- PubMed ID
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17352390 (在PubMed]
- 文摘
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一个T-to-C错义突变在蛋白质编码核苷酸位置9185 ATP6线粒体基因组的基因是目前在加拿大的家人在高heteroplasmy利综合征主要共济失调和周围神经病变。这种突变导致的脯氨酸残基的取代evolutionary-conserved亮氨酸220氨基酸的位置附近的羧基末端的线粒体蛋白质。索引病人和兄弟,他们有一个相同的临床表现,> 90%变异mtDNA培养皮肤成纤维细胞,淋巴细胞,全血。他们的母亲和舅舅,仅与周围神经病变症状,heteroplasmy,分别有86%和85%。症状孕产妇表亲与早发性突变mtDNA显示90%和91%在所有组织进行了分析。研究无症状的淋巴母外祖母和大哥的渊源者heteroplasmic为突变mtDNA 56%和17%,分别。生化分析表明正常呼吸链酶活性在肌肉和成纤维细胞,正常ATP合成,但减少oligomycin-sensitive H(+)在培养成淋巴细胞线粒体ATP酶。我们建议9185 t > C mtDNA突变致病即使最初的表型是温和和生化表型不容易探测。