线粒体肌病、乳酸酸中毒、sideroblastic贫血(MLASA)加上与小说新创突变(m.8969G >)线粒体ATP6基因编码。
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王Burrage LC,唐年代,J, Donti TR, Walkiewicz M, Luchak JM,陈LC,施密特,妞妞Z, Erana R,猎人合资,格雷厄姆BH, LJ, Scaglia F
线粒体肌病、乳酸酸中毒、sideroblastic贫血(MLASA)加上与小说新创突变(m.8969G >)线粒体ATP6基因编码。
摩尔麝猫金属底座。2014年11月,113(3):207 - 12所示。doi: 10.1016 / j.ymgme.2014.06.004。Epub 2014年6月30日。
- PubMed ID
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25037980 (在PubMed]
- 文摘
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线粒体肌病、乳酸酸中毒、sideroblastic贫血(MLASA)是一种罕见的线粒体疾病,曾被与PUS1和YARS2突变有关。在本报告中,我们描述一个6周岁的男婴MLASA +表型。这病人MLASA的特性设置发育迟缓,感音神经性听力损失,癫痫,胼胝体发育不全,未能茁壮成长,类似中风的集。线粒体基因组的测序确定了小说的新创,heteroplasmic线粒体DNA的突变(mtDNA) ATP6基因编码(m。8969 g > A, p.S148N)。全外显子组测序不确定突变或变体PUS1 YARS2或任何已知核基因可能影响线粒体功能和解释这种表型。成纤维细胞来自患者的研究显示减少oligomycin-sensitive呼吸,发现这是符合一个复杂V缺陷。因此,这种突变在MT-ATP6可能代表第一mtDNA点突变与MLASA表型有关。