一个新的与线粒体DNA heteroplasmy线粒体疾病相关。
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霍尔特IJ,哈丁AE、小RK Morgan-Hughes农协
一个新的与线粒体DNA heteroplasmy线粒体疾病相关。
J哼麝猫。1990年3月,46(3):428 - 33所示。
- PubMed ID
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2137962 (在PubMed]
- 文摘
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发育迟缓的一个变量组合,色素性视网膜炎、痴呆、癫痫、共济失调、近端神经源性肌无力,感觉神经病变发生在四个成员的家庭,母亲般地传播。没有组织化学的线粒体肌病的证据。从患者的血液和肌肉线粒体DNA包含两个种群,其中一个有一个以前未报告的限制为AvaI网站。序列分析表明,这是由于在核苷酸8993点突变,导致一种氨基酸的变化从一个高度保守的亮氨酸精氨酸单元6线粒体H(+)腺苷三磷酸酶。有一些临床严重程度之间的相关性和线粒体DNA突变的患者;这是出现在血液中只有少量的健康老人在同一个母亲。