利综合征与T9176C腺苷三磷酸酶6基因突变的线粒体DNA。
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马丁•马坎波斯Y,卢比奥JC,索拉纳LG、Garcia-Benayas C, Terradas杰,阿里纳斯J
利综合征与T9176C腺苷三磷酸酶6基因突变的线粒体DNA。
神经学。1997年8月,49 (2):595 - 7。
- PubMed ID
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9270604 (在PubMed]
- 文摘
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孩子与利综合征的临床和neuroradiologic证据(LS)在nt T-to-C过渡9176 mtDNA腺苷三磷酸酶6基因。突变homoplasmic在肌肉和母体遗传来的。渊源者的母亲共济失调和存在93%的基因组变异血,而三个临床影响产妇的亲戚有不同程度的heteroplasmy血。这些数据证实T9176C突变的协会与LS和扩展的临床异质性腺苷三磷酸酶6基因的突变。