一个线粒体atp酶6基因T9176C突变家族的暴发性Leigh综合征和意外猝死
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dionisii - vici C, Seneca S, Zeviani M, Fariello G, Rimoldi M, Bertini E, De Meirleir L
一个线粒体atp酶6基因T9176C突变家族的暴发性Leigh综合征和意外猝死
中华遗传医学杂志，1998年2月;21(1):2-8。
- PubMed ID
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9501263 (PubMed视图］
- 摘要
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我们报道了一个意大利家族，其中线粒体三磷酸腺苷合成酶(mtATPase) 6基因的核苷酸9176的t - c点突变分别与Leigh综合征的早发暴发性形式和两个兄弟姐妹的突然意外死亡有关。聚合酶链反应单链构象多态性(PCR-SSCP)分析和直接测序结果显示，先证者线粒体DNA突变为同源性。T9176C突变将mtATPase基因亚基6中高度保守的亮氨酸转变为脯氨酸，由母系遗传，但母系亲属无症状。这种点突变最初在两个双侧纹状体坏死的兄弟中被描述，这是Leigh综合征的一种轻微变体。