由线粒体atp酶6和8基因重叠区域突变引起的婴儿心肌病。
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Ware SM, El-Hassan N, Kahler SG, Zhang Q, Ma YW, Miller E, Wong B, Spicer RL, Craigen WJ, Kozel BA, Grange DK, Wong LJ
由线粒体atp酶6和8基因重叠区域突变引起的婴儿心肌病。
中华医学热病杂志2009 5月;46(5):308-14。doi: 10.1136 / jmg.2008.063149。Epub 2009年2月2日。
- PubMed ID
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19188198 (PubMed视图］
- 摘要
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背景:婴儿心肌病是一种遗传异质性疾病，具有显著的发病率和死亡率。方法:本研究旨在鉴定存在于4例无关的婴儿孤立性肥厚性心肌病患者中的突变。结果:在这四种基因中，都发现了一种新的线粒体m.8528T—>C突变。这导致atp酶6的起始密码子改变为苏氨酸，同时从atp酶8的55位高度保守的疏水氨基酸色氨酸转变为高度碱性的精氨酸。据我们所知，这是第一份影响线粒体基因组编码的复杂V亚基蛋白突变的报告。对一名患者亲属的检测表明，该突变是异质性的，与疾病相关。结论:婴幼儿肥厚性心肌病患者应考虑进行线粒体基因组测序。