识别和描述的基因在D10S94 MEN2A地区。
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麦当劳H, Smailus D,詹金斯H,亚当斯K, PJ的辛普森NE,格拉汉姆·古德费勒
识别和描述的基因在D10S94 MEN2A地区。
基因组学。1992年6月,13 (2):344 - 8。
- PubMed ID
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1351868 (在PubMed]
- 文摘
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我们已经确定了一个候选基因负责多发性内分泌瘤2型(2人)在近端D10S94 10 q11.2。的进化保守序列D10S94被用作探针分离互补对应一个基因,我们称为mcs94-1。基因横跨11个kb, unmethylated CpG岛5 '末端。mcs94-1成绩单大约2.4 kb在长度和广泛表达。它编码一个假定的415 -氨基酸多肽类似nucleolin序列,一个丰富的核仁的蛋白质。Mcs94-1被检查为候选人MEN2A通过核苷酸序列分析Mcs94-1 2外显子从一个男性染色体及其野生型同系物的男人2病人。mcs94-1序列表达的主要部分的检查。没有发现差异序列之间的两个等位基因。