GeneMatcher帮助识别一个新的畸形和智力障碍综合征,独特的面部先天性畸形,骨骼和结缔组织异常引起的新创HNRNPK变体。
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盟PY, J, Caluseriu O,瓦尔兹特鲁布J,北京J,伯尼尔FP,弗格森M,山谷D, Parboosingh JS, Sobreira N, Innes,克莱恩广告
GeneMatcher帮助识别一个新的畸形和智力障碍综合征,独特的面部先天性畸形,骨骼和结缔组织异常引起的新创HNRNPK变体。
哼Mutat。2015年10月,36(10):1009 - 14所示。doi: 10.1002 / humu.22837。Epub 2015年8月6日。
- PubMed ID
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26173930 (在PubMed]
- 文摘
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我们报告一个新的综合症由于丧失异构核K核糖核蛋白基因的变异(HNRNPK)。我们描述两个渊源者:一个新创的转移(NM_002140.3: c.953 + 1联),和其他与新创剪接提供变体(NM_002140.3: c.257G >)。渊源者都有智力障碍,共享独特的颅面表型,结缔组织和骨骼异常。这种综合症的识别是通过一个新的在线工具,GeneMatcher,促进共同利益基础上的临床医生和研究人员之间的联系在候选基因。必威国际app这份报告表明,新的基于网络的方法可以有效地帮助调查人员解决外显子组测序项目,也凸显了新范式的“反向表现型,”特征的综合征的特点是基因变异的识别。