人类NUDC基因的分子克隆和表征。
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松本N, Ledbetter DH
人类NUDC基因的分子克隆和表征。
哼麝猫。1999年6月,104 (6):498 - 504。
- PubMed ID
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10453739 (在PubMed]
- 文摘
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曲霉nidulans和鼠标,核分布的研究基因C (NudC)强烈建议NudC蛋白质与NudF NudF的产物,人类LIS1的同系物(也称为PAFAH1B1),古典lissencephaly致病基因之一。我们有孤立的人类NUDC基因及其两个加工假基因。人类NUDC基因是高度保守的,其氨基酸序列预测显示,94%身份向老鼠NUDC鼠标NUDC和95%的身份。NUDC的基因组结构、染色体定位和表达模式在人类组织的特点。NUDC由至少9外显子66个基点至266个基点的大小从92个基点,至2.0 kb和8个内含子长度和总基因组区域宽约8 kb。NUDC被映射到1 p34-p35荧光原位杂交。分析显示北部主要1.6 kb记录所有胎儿和成人组织检查。引物放大个人的NUDC是外显子突变分析。