单体型分析人类alpha2-HS糖蛋白(胎球蛋白)基因。
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大泽生米,汤我,北野T,亨特J, M,金子Udono T,斋藤N, Umetsu K
单体型分析人类alpha2-HS糖蛋白(胎球蛋白)基因。
安哼麝猫。2001年1月,65 (Pt 1): 27-34。
- PubMed ID
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11415520 (在PubMed]
- 文摘
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Alpha2-HS糖蛋白(AHSG),相当于胎球蛋白在其他物种,是一种蛋白质在人血浆中找到。AHSG多态两种等位基因和许多变体。检查基因内单在这个轨迹及其多样性,一个连续的基因组DNA序列分析样品在20 (10.3 kb)染色体(40)和单体型测定309例。从保守氨基酸残基的核苷酸序列和比较人类和黑猩猩AHSG,得出1型等位基因可能是老,已经演变成四个主要suballeles。生成2型等位基因1型等位基因的一个分支。AHSG * 3 * 5变种都发现外显子7单核苷酸的变化,导致一个氨基酸残基的改变从Arg299半胱氨酸和Asp258 Asn,分别。这是指出AHSG * 3突变产生额外的半胱氨酸残基,这可能会影响蛋白质的构象。AHSG基因被发现有一个较低的突变率,没有明显的重组事件。此外,发现替换非齐次分布在这个轨迹。特别是,四名产生的替换被集中在羧基末端域。