三个基因变异的人血浆载脂蛋白iv。apoA-IV-1 (Thr347——Ser) apoA-IV-0 (Lys167——Glu, Gln360——他的),和apoA-IV-3 (Glu165——赖氨酸)。
文章的细节
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引用
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Lohse P, Kindt先生,雷德DJ,布鲁尔HB Jr
三个基因变异的人血浆载脂蛋白iv。apoA-IV-1 (Thr347——Ser) apoA-IV-0 (Lys167——Glu, Gln360——他的),和apoA-IV-3 (Glu165——赖氨酸)。
J生物化学杂志。1991年7月25日,266 (21):13513 - 8。
- PubMed ID
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1677358 (在PubMed]
- 文摘
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人类阿朴脂蛋白(apo) iv的基因多态glyco-protein 376残留。我们最近报道两种最常见的分子基础isoproteins, apoA-IV-1和apoA-IV-2 (Gln360——他的),和两个罕见变异,apoA-IV-0 (4-amino酸插入)和apoA-IV-3 (Glu230——赖氨酸)。在这个报告中,我们提出三个额外的apoA-IV isoproteins的遗传基础。apoA-IV-1等位基因的序列分析揭示了一个共同的核苷酸替换把苏氨酸(ACT),剩余347成熟的蛋白质,丝氨酸(TCT)。在的五个科目apoA-IV-1/0表型我们确认两个点突变:1)取代带正电的赖氨酸(亚美大陆煤层气有限公司),167氨基酸,与带负电荷的谷氨酸(呕吐),和2)转换360中性残渣,谷氨酰胺(CAG),一个带正电的组氨酸(猫)。我们也为四个附加apoA-IV-3等位基因的杂合子。一个人被发现前面描述的替换的谷氨酸230氨基酸赖氨酸。三个其他科目有相同的突变但在多肽链中的不同位置,剩余165。这些结果表明,一个主要基因编码的isoproteins apoA-IV-2 apoA-IV-0和至少两个主要的等位变异的isoproteins apoA-IV-1 apoA-IV-3存在于人口分析。