遗传研究继承和零星的溶血性尿毒症综合征。
文章的细节
-
引用
复制到剪贴板 -
沃里克P, Goodship TH,多恩RL, Pirson Y,尼科尔斯,病房RM, Turnpenny P, Goodship农协
遗传研究继承和零星的溶血性尿毒症综合征。
肾脏Int。1998年4月,53 (4):836 - 44。
- PubMed ID
-
9551389 (在PubMed]
- 文摘
-
溶血性尿毒症综合征(HUS)在成人具有很高的发病率和死亡率,以及其原因尚不可知,尽管许多理论。尽管家族溶血性尿毒综合征是罕见的,它提供了一个独特的机会阐明潜在的机制,可能与收购了溶血性尿毒综合征。我们进行遗传连锁研究基于候选基因的方法。常见的有界区域标记D1S212 D1S306, 26厘米的距离位于1问隔离与疾病(Z马克斯3.94)。我们证明因子H的基因位于该地区。随后因子H基因的突变分析揭示了两个突变溶血性尿毒综合征患者。与零星个体/复发的疾病我们发现突变包括删除、后续帧转移和过早停止密码导致一半正常水平的血清因子H的三个家庭中有一个点突变外显子20导致精氨酸甘氨酸的变化,这可能会改变蛋白质的结构,因此功能因子H。因子H是一个主要的血浆蛋白质中起着至关重要的监管作用的补体激活的替代途径。根据这些结果和先前的报道的溶血性尿毒综合征患者因子H不足,我们假定因子H的异常可能参与溶血尿毒综合症的病因。