补体因子H基因突变与常染色体隐性非典型溶血性尿毒症综合征。
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应L, Katz Y,施莱辛格米,迦米R,她H,海德尔N,贝克G,谢菲尔德VC,朗道D
补体因子H基因突变与常染色体隐性非典型溶血性尿毒症综合征。
J哼麝猫。1999年12月,65(6):1538 - 46所示。
- PubMed ID
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10577907 (在PubMed]
- 文摘
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非典型溶血性尿毒症综合征(HUS)礼物与高血压的临床特征,microangiopathic溶血性贫血和急性肾功能衰竭。显性和隐性遗传方式的报告。本研究描述了遗传和功能分析的贝都因人的家族与常染色体隐性溶血性尿毒综合征。家族由几个相关的核心家庭的所有父工会影响孩子们的近亲。一个以前的报告表明,溶血性尿毒综合征的主要形式映射到染色体1 q和补体因子H (CFH),监管补充系统的组件,在地区和参与的主要障碍。早发性和持久性hypocomplementemia贝多因人的促使我们评估CFH基因。连锁分析,展示链接之间的障碍和CFH基因附近的标记。突变分析CFH编码区显示一个错义突变。功能分析表明,突变CFH是正确表达和合成,但从细胞不能正常运输。这是第一个研究报告,一个隐性的,典型的,早发性、复发性溶血性尿毒综合征与CFH相关蛋白质,CFH基因突变影响胞内贩卖和分泌。