聚类的错义突变在非典型因子H c端区域的溶血性尿毒症综合征。
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Perez-Caballero D, Gonzalez-Rubio C,盖拉多我来说,维拉米,Lopez-Trascasa M,罗德里格斯·德·科尔多瓦,Sanchez-Corral P
聚类的错义突变在非典型因子H c端区域的溶血性尿毒症综合征。
J哼麝猫。2001年2月,68 (2):478 - 84。Epub 2001年1月17日。
- PubMed ID
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11170895 (在PubMed]
- 文摘
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溶血性尿毒症综合征(HUS)是一种微脉管系统紊乱导致microangiopathic溶血性贫血、血小板减少症、急性肾功能衰竭。大多数情况下的溶血性尿毒综合征与流行病verocytotoxin-producing细菌引起的腹泻,但非典型例溶血性尿毒综合征与腹泻(摘要)也发生无关。描述摘要协会的早期研究的缺陷因子H建议补充监管机构在摘要的作用。分子的证据因子H参与摘要最初是由华威et al .,谁表明,摘要隔离与染色体1 q地区包含因子H基因(HF1)和世卫组织确定突变HF1家族的案例摘要与正常水平的因子H .执行HF1基因突变筛查的一系列小说的13个西班牙摘要患者的正常补充资料,其血浆水平因子H,但有一个例外,在正常范围内。这些研究导致了五个小说HF1突变的识别四个病人。等位基因HF1δexon2基因外显子2的删除,产生一个零HF1等位基因和导致等离子体H 50%的正常水平的因素。T956M、W1183L L1189R, V1197A错义突变,改变氨基酸残基在H c端部分因素,在一个地区——SCR16-SCR20——参与绑定固相C3b和带负电荷的细胞结构。这种不寻常的集群HF1表明一个特定的功能障碍的突变细胞表面的保护因子H是一个主要的致病条件基本摘要。