家族性溶血性尿毒症综合征的分子基础:因子H基因的突变分析揭示了一个重复20热点简而言之共识。
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Caprioli J, Bettinaglio P, Zipfel PF,来自Amadei B,盖娜E,大阪钢巴,Skerka C, Marziliano N, Remuzzi G,德国诺丽色
家族性溶血性尿毒症综合征的分子基础:因子H基因的突变分析揭示了一个重复20热点简而言之共识。
J是Soc Nephrol。2001年2月,12 (2):297 - 307。
- PubMed ID
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11158219 (在PubMed]
- 文摘
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本研究的目的是澄清因子H突变是否参与遗传倾向,溶血性尿毒症综合征进行联系和突变研究大量的病人从那些被称为意大利复发和家族性溶血性尿毒综合征/ TTP的注册表。聚合酶链反应和免疫印迹分析进行描述的生化基因突变的结果。五个因子H基因的突变。3、确定在两个家庭和零星的情况下,是杂合的点突变在最c端短共识重复20 H (SCR20)的因素,导致单一的氨基酸替换。另外两个突变引入过早停止密码子打断因子h的翻译杂合的无义突变被发现在SCR8一个家庭,和一个纯合子24-bp删除SCR20被确认在一个贝都因人家庭内隐性的继承方式。一分析cDNA从外周血白细胞的贝都因人家庭显示删除降低H因子mRNA水平。虽然的杂合突变与正常因子H水平和不完全外显率相关的疾病,贝都因人家庭的纯合子突变导致的严重减少因子H水平伴随着早期疾病发作。这些数据提供了令人信服的分子证据表明,遗传决定缺陷因子H参与两个常染色体显性遗传、常染色体隐形溶血性尿毒症综合征和识别SCR20作为热点突变的疾病。这里给一个重要的提示标识的突变的相关性的控制因子H的糖基替代补体激活途径。