补体因子H基因突变和基因多态性在溶血性尿毒综合征:c - 257 t, A2089G和G2881T多态性与疾病密切相关。
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Caprioli J, Castelletti F, Bucchioni年代,Bettinaglio P, Bresin E, Pianetti G,大阪钢巴,Brioschi年代,盖娜E, Remuzzi G,德国诺丽色
补体因子H基因突变和基因多态性在溶血性尿毒综合征:c - 257 t, A2089G和G2881T多态性与疾病密切相关。
哼摩尔麝猫。2003年12月15日,12 (24):3385 - 95。Epub 2003年10月28日。
- PubMed ID
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14583443 (在PubMed]
- 文摘
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补体因子H (HF1)基因突变已报告在non-Shiga toxin-associated和diarrhoea-negative溶血性尿毒综合征(D-HUS)。我们分析了101年完成HF1溶血性尿毒综合征患者,在32血栓性血小板减少性紫癜(TTP)和106年控制评估的频率HF1突变,突变的临床结果和non-mutation运营商和HF1多态性的作用倾向溶血性尿毒综合征。我们发现17 HF1突变(16杂合的,一个纯合子)33例溶血性尿毒综合征患者。十三是位于外显子突变第二十二、二十三。没有TTP病人进行HF1突变。早些时候疾病表现在突变携带者和死亡率高于非承运人。肾移植总是失败患者疾病复发HF1突变,而在non-mutated患者移植后功能1年的一半。三个HF1多态变异与D-HUS密切相关:-257 t(启动子区域),2089克(exonXIV,沉默)和2881 t (963 asp, SCR16)。该协会是在病人没有HF1突变。两个或三个疾病有关的变异导致一个比一个溶血尿毒综合症的风险更高。 Analysis of available relatives of mutated patients revealed a penetrance of 50%. In 5/9 families the proband inherited the mutation from one parent and two disease-associated variants from the other, while unaffected carriers inherited the protective variants. In conclusion HF1 mutations are frequent in patients with D-HUS (24%). Common polymorphisms of HF1 may contribute to D-HUS manifestation in subjects with and without HF1 mutations.