杂合的和纯合子因子h缺陷与溶血性尿毒症综合征或membranoproliferative肾小球肾炎:报告16例和遗传分析。
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Dragon-Durey马,Fremeaux-Bacchi V, Loirat C, Blouin对养J, Niaudet P, Deschenes G, Coppo P,赫尔曼·弗里德曼W,维斯L
杂合的和纯合子因子h缺陷与溶血性尿毒症综合征或membranoproliferative肾小球肾炎:报告16例和遗传分析。
J是Soc Nephrol。2004年3月,15 (3):787 - 95。
- PubMed ID
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14978182 (在PubMed]
- 文摘
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因子H(跳频)的主要监管蛋白质补充替代途径,与串联组成的一个结构数组20同源的单位,称为短共识重复序列(SCR)。16 FH-deficient病人报告。在六个纯合子缺失患者,四个面对membranoproliferative肾小球肾炎,和两个典型的溶血性尿毒症综合征(HUS)。十个其他病人有杂合的FH缺乏和开发典型溶血尿毒综合症。从出生到midadulthood发生溶血性尿毒综合征发病和疾病进展是变量。缺四个孩子用纯合或杂合的跳频和溶血性尿毒综合征进行了肾移植,成功在三个但失败了由于复发溶血尿毒综合症的病人。除了一个病人表现出替代pathway-mediated补充消耗,没有检测到跳频抗原水平或50%的免疫化学的或功能FH水平完全或部分不足的情况下,分别。缺陷的分子机制被记录在所有情况下exon-specific测序分析。这些机制包括核苷酸替换、插入或删除位于可控硅2、7、11、13、15和20,导致一种氨基酸替换或终止密码子。这份报告强调了可变性在肾脏疾病的临床进展与跳频缺陷有关。 Genetic analysis reveals the molecular abnormalities associated with FH deficiencies to be polymorphous.