常见的单体型补充调节基因因子H (HF1 / CFH)容易使人年龄相关性黄斑变性。
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接触GS,安德森DH,约翰逊LV,汉考克斯LS, Taiber AJ,李Hardisty接触杰,仓库管理员哈,波哈特JD, Gehrs公里,史密斯RJ Silvestri G, Russell SR的卡CC, Barbazetto我常年代,Yannuzzi洛杉矶,Barile GR,梅里厄姆JC,史密斯RT, Olsh AK, Bergeron J, Zernant J,梅里厄姆我,黄金B、M,院长Allikmets R
常见的单体型补充调节基因因子H (HF1 / CFH)容易使人年龄相关性黄斑变性。
《美国国家科学院刊S a . 2005年5月17日;102 (20):7227 - 32。2005年5月3日Epub。
- PubMed ID
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15870199 (在PubMed]
- 文摘
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年龄相关性黄斑变性(AMD)是最常见的导致不可逆转的老年人失明的发达国家。我们先前的研究涉及激活的补点的形成,AMD的病变特点。在这里,我们表明,因子H (HF1)的主要抑制补体旁路,积累在脉络膜小疣和由视网膜色素上皮细胞合成。因为以前链接分析发现染色体1 q25-32,港口因子H基因(HF1 / CFH),作为一个AMD易感性位点,我们分析了HF1遗传变异的两个独立的人群组成的约900 AMD病例和400匹配控制。我们发现八协会共同HF1单核苷酸多态性与AMD;两个常见的错义变异表现出非常重要的协会(I62V chi2 = 26.1, P = 3.2 x 10(7)和Y402H chi2 = 54.4, P = 1.6 x 10 (-13))。单体型分析表明,多个HF1变体使升高或降低AMD的风险。存在一个共同的风险单体型频率为50%在AMD病例和29%控制(比值比(或)= 2.46,95%置信区间(1.95 - -3.11)]。比如对于这个单体型占病例的24%和8%的控制(或= 3.51,95%置信区间(2.13 - -5.78)]。几个保护单也确认(或= 0.44 - -0.55),进一步暗示HF1函数在AMD发病的机制。 We propose that genetic variation in a regulator of the alternative complement pathway, when combined with a triggering event, such as infection, underlie a major proportion of AMD in the human population.