补体因子H多态性在年龄相关性黄斑变性。
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克莱恩RJ,蔡司C,咀嚼EY、蔡司法院,萨克RS,海恩斯C,亨宁AK, SanGiovanni JP,鬃毛SM,梅恩圣,布莱肯MB,摩天FL、奥特J, Barnstable C, Hoh J
补体因子H多态性在年龄相关性黄斑变性。
科学。2005年4月15日,308 (5720):385 - 9。Epub 2005 3月10。
- PubMed ID
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15761122 (在PubMed]
- 文摘
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年龄相关性黄斑变性(AMD)是老年人失明的主要原因。我们报告一个全基因组的96病例和50控制屏幕多态性与AMD有关。在116204个单核苷酸多态性基因分型,intronic和共同补充因子H基因的变体(CFH)与AMD(名义P值< 10 (7))。在个体风险等位基因的纯合子,AMD的可能性增加了7.4倍(95%置信区间2.9 - 19)。重测序揭示风险等位基因的多态性在连锁不平衡代表tyrosine-histidine改变氨基酸402。这种多态性在CFH区域,结合肝素和c反应蛋白。CFH基因位于染色体1地区多次与AMD在家庭的研究。