补体因子H多态性和年龄相关性黄斑变性。
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爱德华兹AO, Ritter R 3日亚伯KJ,曼宁,Panhuysen C,法瑞拉
补体因子H多态性和年龄相关性黄斑变性。
科学。2005年4月15日,308 (5720):421 - 4。Epub 2005 3月10。
- PubMed ID
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15761121 (在PubMed]
- 文摘
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年龄相关性黄斑变性(AMD)是一种常见的,晚发性,与多个风险因素和复杂的特征。专注于一个地区窝藏q25-31 1日AMD的轨迹,ARMD1轨迹,我们测试了单核苷酸多态性与AMD在两个独立的病例对照人群。重大协会(P = 4.95 x 10(-10))被发现在补体激活的规定轨迹,并集中在酪氨酸- 402 - - >组氨酸- 402蛋白多态性的基因编码补因子h .拥有至少一个组氨酸在氨基酸位置402 AMD的风险增加2.7倍,占50%的由AMD的风险。