一种罕见的渗透突变CFH授予年龄相关性黄斑变性的风险很高。
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Raychaudhuri年代,Iartchouk O,下巴K,谭PL, Tai AK, Ripke年代,Gowrisankar年代,Vemuri年代,蒙哥马利K,于Y,雷诺R,扎克DJ, Campochiaro B, Campochiaro P, Katsanis N,戴利MJ, Seddon JM
一种罕见的渗透突变CFH授予年龄相关性黄斑变性的风险很高。
Nat麝猫。2011年10月23日,43 (12):1232 - 6。doi: 10.1038 / ng.976。
- PubMed ID
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22019782 (在PubMed]
- 文摘
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两个常见变异基因编码H (CFH)补充因素,Y402H替换(rs1061170 c.1204C > T)(1 - 4)和intronic rs1410996 SNP(5、6),解释17%的年龄相关性黄斑变性(AMD)责任。然而,证明CFH的参与,而不是相邻的记录,和知识的潜在机制缺乏易感性的等位基因。假设罕见的功能变体可能提供机械的见解,我们使用基因型数据和高通量测序发现一种罕见的,高风险CFH单体型与c。3628 c > T突变导致了R1210C替换。这种等位基因与之前在非典型溶血性尿毒症综合征,并废除c端配体绑定(7、8)。pcr R1210C 2423 AMD病例和1122年控制了高外显率(在40例和1控制、P = 7.0 x 10(6))和一个协会6-year-earlier疾病发作(P = 2.3 x 10 (6))。这个结果表明,丧失在CFH基因可能会驱动AMD的风险。这一发现代表的第一个实例中常见的复杂疾病变异导致发现的一种罕见的渗透变异。