基因组组织和放大的人类表皮K1和K5 II型角蛋白基因。
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Whittock NV,伊迪法官明确指出RA,麦格拉思农协
基因组组织和放大的人类表皮K1和K5 II型角蛋白基因。
生物化学Biophys Res Commun。2000年7月21日,274 (1):149 - 52。
- PubMed ID
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10903910 (在PubMed]
- 文摘
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角蛋白是一种家庭结构相关的蛋白质,形成中间丝在上皮细胞细胞骨架。K1和K5的突变导致常染色体显性疾病epidermolytic角化过度/大疱的先天性ichthyosiform红皮病和表皮松解大疱单纯形,分别。大多数疾病有关的突变的外显子编码蛋白质域内参与角蛋白纤维组装。然而,一些突变发生突变热点外,可能扰乱分子间角蛋白和其他蛋白质之间的相互作用,通常用温和的临床后果。屏幕整个角蛋白1和角蛋白5基因intron-exon组织特征。角蛋白1基因包括9外显子跨越大约5.6 kb q, 12日和角蛋白5基因由9外显子跨越大约6.1 kb问12日。我们还开发了一个全面的PCR基因突变检测的策略使用引物放置在侧面插入子PCR直接测序产品紧随其后。