移码突变在人类角蛋白1的V2域导致纹状palmoplantar keratoderma。
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Whittock NV,史密斯陆地,Wan H, Mallipeddi R,格里菲斯佤邦,Dopping-Hepenstal P,阿什顿GH,伊迪法官明确指出RA,麦克莱恩WH,麦格拉思农协
移码突变在人类角蛋白1的V2域导致纹状palmoplantar keratoderma。
118年5月,投资北京医学。2002 (5):838 - 44。
- PubMed ID
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11982762 (在PubMed]
- 文摘
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的纹状形式palmoplantar keratoderma是一种罕见的常染色体显性疾病影响棕榈和唯一的皮肤。遗传异质性的纹状palmoplantar keratoderma已经证明与致病性突变desmosomal蛋白质desmoplakin desmoglein 1。我们研究了一个四代英国血统的家庭与纹状palmoplantar keratoderma。suprabasal角质化细胞的超微结构研究表明,中间丝细比基底的层。此外,细胞桥粒数量是正常的,但是自己内心的斑块和中线结构减毒。微卫星标记被用来屏幕候选人位点包括表皮分化复杂问1日6 p desmoplakin轨迹,集群的I型和II角蛋白基因在染色体12和17,和desmosomal钙粘蛋白基因簇18号染色体上q。显著的遗传连锁使用标记D12S368染色体观察12问,最大两点lod复合分数为0得分为3.496分。直接测序的角蛋白1基因外显子9中显示移码突变导致的部分损失,甘氨酸循环主题在小说的V2域和获得70氨基酸肽。使用表达我们的研究显示,V2域是角蛋白中间丝的正常功能所必需的。