人类角蛋白1的两个大小等位基因中由于删除glycine-rich羧基末端V2子域名。
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Korge BP、康普顿詹Steinert点,Mischke D
人类角蛋白1的两个大小等位基因中由于删除glycine-rich羧基末端V2子域名。
J投资北京医学。1992年12月,99 (6):697 - 702。
- PubMed ID
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1281859 (在PubMed]
- 文摘
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II型的两个大小变异人类角蛋白1蛋白质链,称为1 a和1 b,前面描述的。使用放大的基因组DNA聚合酶链反应和序列分析显示,这两个等位基因之间的差异是由于删除21 bp在序列编码V2子域名。此删除对应整个甘氨酸循环7个氨基酸。系谱分析表明,等位基因是正常孟德尔遗传特征。没有额外的等位基因在88年的一项调查发现等位基因从44个人无关,和1 a和1 b的等位基因频率为0.61和0.39。确定遗传的分子基础皮肤病最好执行遗传连锁研究直接利用候选基因多态标记。pcr角质酶1等位基因的特点,与前所述pcr大小角蛋白10基因变异,提供有用的标记的角质集群12和17号染色体上的分别。