表皮松解性角化过度患者K1和K10基因的基因突变位置与疾病严重程度的相关性。
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Syder AJ, Yu QC, Paller AS, Giudice G, Pearson R, Fuchs E
表皮松解性角化过度患者K1和K10基因的基因突变位置与疾病严重程度的相关性。
《投资管理》，1994年4月，第3期。
- PubMed ID
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7512983 (PubMed视图］
- 摘要
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表皮松解性角化过度症(EH)是一种由编码K1和K10的基因突变引起的皮肤病，K1和K10是表皮的分化特异性角蛋白。为了探讨突变的异质性，并评估疾病严重程度与突变干扰角蛋白网络形成的程度之间是否存在相关性，我们确定了4例严重EH发病率和1例异常轻微病例的遗传基础。两个严重病例具有相同的突变，K10-R156:C，在一个保守的精氨酸上，我们之前显示在两个不相关的EH家族中突变为一个组氨酸。另一个严重病例的突变距离6个残基，仍然在K10的α -螺旋棒结构域的氨基端。另一个严重的病例在K1杆的保守羧基端发生突变。相比之下，非典型轻度家族的受影响成员在K10棒的保守羧基端附近有一个突变。通过基因工程和基因转染，我们证明了每个突变在功能上都是角蛋白丝畸变的原因，这是这些患者培养的角化细胞的典型特征。此外，我们发现轻微的EH突变对灯丝网络的形成影响较小。综上所述，我们的研究加强了纤维扰动、细胞脆性和变性之间的联系。