大疱性先天性鱼鳞样红皮病(BCIE)中角蛋白1和10杆1A结构域的突变。
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McLean WH, Eady RA, dop平- hepenstal PJ, McMillan JR, Leigh IM, Navsaria HA, Higgins C, Harper JI, Paige DG, Morley SM，等。
大疱性先天性鱼鳞样红皮病(BCIE)中角蛋白1和10杆1A结构域的突变。
中华皮肤病杂志，1994年1月;22(1):24-30。
- PubMed ID
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7507152 (PubMed视图］
- 摘要
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大疱性先天性鱼鳞样红皮病是一种遗传性皮肤疾病，主要表现为基底上角质形成细胞破裂。最近的报道表明角蛋白K1和K10与这种疾病有关。在这里，我们描述了四种不同的角蛋白突变，它们都与这种疾病显著相关。其中两个位于II型角蛋白1的螺旋1A亚域，在密码子185中有一个丝氨酸到脯氨酸的替换，在密码子187中有一个天冬酰胺到丝氨酸的替换。在I型角蛋白10的类似区域，密码子156中的精氨酸到脯氨酸和精氨酸到丝氨酸的转变已经被确定。所有四个突变都产生限制性片段长度多态性，用于排除120个正常染色体的突变。插入多态性(在K1和K10的非螺旋尾的V2子域)被排除为一个家族内观察到的表型异质性的原因。