非典型形式的大疱的先天性ichthyosiform红皮病是由突变引起L12链接器的角蛋白1。
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克雷默H, Lavrijsen美联社,麦克莱恩WH巷EB,梅尔彻D,鲁伊特DJ, Mariman EC, Steijlen点
非典型形式的大疱的先天性ichthyosiform红皮病是由突变引起L12链接器的角蛋白1。
J投资北京医学。1998年12月,111 (6):1224 - 6。
- PubMed ID
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9856846 (在PubMed]
- 文摘
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有缺陷的角质的原因许多遗传疾病的表皮和其他上皮细胞。角蛋白的致病突变聚集在杆领域,和螺旋边界突变肽引起最严重形式的表皮脆弱性综合症。西门子描述一个家庭与非典型、轻度大疱的先天性ichthyosiform红皮病。连锁分析在这个家庭表示,有缺陷的II型角蛋白可能是根本原因,角质K1和K2e最好的候选人。一个替换的缬氨酸天冬氨酸检测位置340 (D340V) L12 K1多肽的区域。突变被发现cosegregate障碍的家庭。此,genotype-phenotype相关显示大疱的先天性ichthyosiform红皮病比得上描述为表皮松解大疱单纯形。