扩大角蛋白突变数据库:28例表皮松解性鱼鳞病患者的新突变和复发突变及基因型-表型相关性。
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Arin MJ, Oji V, Emmert S, Hausser I, Traupe H, Krieg T, Grimberg G
扩大角蛋白突变数据库:28例表皮松解性鱼鳞病患者的新突变和复发突变及基因型-表型相关性。
中华皮肤医学杂志，2011年2月;164(2):442-7。doi: 10.1111 / j.1365-2133.2010.10096.x。
- PubMed ID
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21271994 (PubMed视图］
- 摘要
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背景:表皮松解性鱼鳞病(EI)是一种由角蛋白1 (KRT1)或角蛋白10 (KRT10)基因突变引起的遗传性角化障碍。在大多数严重EI病例中，在高度保守的KRT1和KRT10的螺旋边界基序上发现了杂合单点突变，这两个基序在灯丝形成中起着关键作用。掌跖角化病的存在提示KRT1突变，而KRT10突变在大多数情况下导致非掌跖变异体。目的:确定EI患者的潜在突变，并将基因型和表型联系起来。方法:通过直接测序KRT1和KRT10基因，对28例EI患者进行突变分析。结果:我们鉴定出14种不同的突变，其中4种以前没有发表过。结论:识别EI中的新突变和基因型-表型相关性可以提高对疾病发病机制的理解以及更好的患者管理。