表皮松解性角化过度症的遗传基础:一种分化特异性表皮角蛋白基因的紊乱。
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程杰，Syder AJ, Yu QC, Letai A, Paller AS, Fuchs E
表皮松解性角化过度症的遗传基础:一种分化特异性表皮角蛋白基因的紊乱。
细胞。1992年9月4日;70(5):811-9。
- PubMed ID
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1381287 (PubMed视图］
- 摘要
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表皮松解性角化过度病(EH)是一种皮肤疾病，其特征为角蛋白丝结块和终分化表皮细胞变性。我们已经发现EH的遗传基础存在于分化特异性角蛋白的突变。6例EH中有2例在高度保守的精氨酸中有角蛋白10 (K10)点突变。值得注意的是，同样的残基在另一种皮肤病——单纯大疱性表皮松解症(EBS)的三例基础表皮K14中发生突变。通过基因工程、基因转染和10 nm纤维组装，我们发现这种突变在功能上导致了发生在基底细胞(EBS)或基底上细胞(EH)中的角蛋白纤维结块。这些研究加强了纤维扰动、细胞脆性和变性之间的联系，这些联系最初是由EBS建立的。它们还提示了丝的紊乱与胞质分裂或核形状之间的相关性，从而产生了EH典型的双核细胞。