由于甘氨酸环的数量和大小不同，人类角蛋白10链的广泛大小多态性存在于c端V2子域。
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Korge BP, Gan SQ, McBride OW, Mischke D, Steinert PM
由于甘氨酸环的数量和大小不同，人类角蛋白10链的广泛大小多态性存在于c端V2子域。
中华民族大学学报(自然科学版)1992年2月1日;89(3):910-4。
- PubMed ID
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1371013 (PubMed视图］
- 摘要
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现有数据表明，人角蛋白10中间丝蛋白在氨基酸序列和大小上有多态性。为了精确地定义多态性的性质，我们对几个个体的DNA进行了PCR扩增和序列分析，其中包括5个记录了角蛋白10蛋白大小变化的个体。我们发现在n端和棒状结构域序列中没有变化。然而，我们在富甘氨酸序列的C端附近的V2子域中观察到许多变异，变异多达114个碱基对(38个氨基酸)，但所有个体都有一个或两个变异。我们的结果表明(i)角蛋白10系统的多态性远比以前认识到的要多，(ii)多态性仅限于在c端结构域形成甘氨酸环基序的富含甘氨酸的准肽重复序列的插入和缺失，(iii)多态性可以通过正常孟德尔机制分离的简单等位基因变异来解释，(iv)不同大小的PCR产物很可能代表每个单倍体基因组的单拷贝基因的不同等位基因。