表皮松解性角化过度症中角蛋白10的新取代。
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Arin MJ, Longley MA, Anton-Lamprecht I, Kurze G, Huber M, Hohl D, Rothnagel JA, Roop DR
表皮松解性角化过度症中角蛋白10的新取代。
中华皮肤病杂志，1999年4月2日。
- PubMed ID
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10201536 (PubMed视图］
- 摘要
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表皮松解性角化过度以张力丝团块、细胞溶解和基上角质形成细胞形成水疱为特征。研究表明，这些区域的张力丝聚集物由角蛋白1 (K1)和角蛋白10 (K10)组成，并且一些K1和K10点突变已被确定为表皮松解性角化过度的分子基础。在这篇报道中，我们发现了一种新的单碱基对取代，导致在K10的保守1A区域(Y14S)的残基14从酪氨酸到丝氨酸的氨基酸交换。这种密码子160的A到C转换仅存在于受影响的个体中，并与非常严重的疾病表型相关。我们的观察结果与先前的报道一致，这些报道记录了这种位于I型角蛋白杆结构域开始的酪氨酸残基对氨基酸取代特别敏感，并且这种残基的改变可能对灯丝组装和稳定性产生有害影响。