机械的见解arrhythmogenic右心室心肌病desmocollin-2突变引起的。

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引用

Gehmlich K, Syrris P, Peskett E,埃文斯,艾莉E, Asimaki, Anastasakis, Tsatsopoulou, Vouliotis AI, Stefanadis C, Saffitz我,Protonotarios N。麦凯纳WJ

机械的见解arrhythmogenic右心室心肌病desmocollin-2突变引起的。

Cardiovasc研究》2011年4月1日,90 (1):77 - 87。doi: 10.1093 /表格/ cvq353。Epub 2010年11月9日。

PubMed ID
21062920 (在PubMed
]
文摘

目的:最近的免疫组织化学研究观察到的损失plakoglobin (PG)闰盘(ID)的标志arrhythmogenic右心室心肌病(ARVC),表明这种疾病的最后共同通路。然而,潜在的分子过程知之甚少。方法和结果:我们已经确定了新的突变desmosomal钙粘着蛋白desmocollin 2 (DSC2 R203C, L229X, T275M,和G371fsX378)。两个错义突变(DSC2 R203C和T275M)功能特点,加上之前报道转移变体(DSC2 A897fsX900),检查他们对PG致病的潜在功能的ID。三个突变体蛋白瞬变对表达式,表示在各种蜂窝系统和化验处理,本地化和绑定到其他desmosomal组件与野生型相比DSC2a蛋白质。两个错义突变蛋白水解乳沟显示缺陷,这一过程需要成熟的功能激活钙粘蛋白。在这两种情况下,这被认为是导致减少功能性DSC2在心肌细胞的细胞桥粒。相比之下,移码的变体被纳入心脏细胞桥粒;然而,它显示绑定PG减少。结论:尽管不同的行动模式,所有三个变种,减少能力提供一个配体为PG细胞桥粒被观察到。这是在协议与PG在这些结构中观察到的强度ARVC患者。

DrugBank数据引用了这篇文章

多肽
的名字 UniProt ID
Desmoplakin P15924 细节
结plakoglobin P14923 细节