基因检测在arrhythmogenic右心室心肌病/发育不良。
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Barahona-Dussault C,贝尼托·B, Campuzano O,伊格莱西亚斯,梁TL,罗伯L, Talajic M, Brugada R
基因检测在arrhythmogenic右心室心肌病/发育不良。
麝猫。2010年1月,77 (1):37-48。doi: 10.1111 / j.1399-0004.2009.01282.x。Epub 2009年10月15日。
- PubMed ID
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19863551 (在PubMed]
- 文摘
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在一群患者确诊或疑似arrhythmogenic右心室心肌病/发育不良(ARVC / D),基因测试证实诊断是有用的,特别是在那些不完全履行工作组标准疾病,从而也使家庭成员采取预防措施。由于小说突变的比例较高,预计将确定在ARVC / D,使用基于识别已知的突变基因筛查技术似乎非常受限制的价值。我们的研究结果支持,某些基因变异的存在可以扮演一个角色在最后ARVC患者/ D的表型,单一和复合突变携带者会有更多形式的疾病和症状相关的多态性P366L可能更良性的表型。