人类的基因组组织和放大plakoglobin基因(JUP)。
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Whittock NV,伊迪法官明确指出RA,麦格拉思农协
人类的基因组组织和放大plakoglobin基因(JUP)。
Exp 10月杂志。2000;9 (5):323 - 6。
- PubMed ID
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11016852 (在PubMed]
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Plakoglobin是一种球状蛋白质常见的胞内斑块胶连接,主要细胞桥粒和。粘合连接处并且最近,许多致病突变被描述在细胞桥粒的其他组件,特别是在plakophilin 1, desmoplakin desmoglein 1。影响患者的表型主要包括棕榈和唯一的皮肤增厚(keratoderma)。虽然没有人类突变plakoglobin描述到目前为止,这种蛋白质是一个优秀的候选人其他人类遗传疾病,可能涉及到皮肤和心脏,网站的高plakoglobin表达式。促进未来突变检测分析在这样的条件下,我们已经描述了人类plakoglobin intron-exon组织基因,包括13个不同的外显子跨越大约17日17 kb温度系数。我们还开发了一种使用引物PCR基因突变的检测策略放在侧面插入子PCR直接测序产品紧随其后。