单纯大疱性表皮松解症患者角蛋白14基因的点突变:遗传和功能分析。
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库伦伯PA，赫顿ME，莱泰A，赫伯特A，帕勒AS，富克斯E
单纯大疱性表皮松解症患者角蛋白14基因的点突变:遗传和功能分析。
细胞。1991年9月20日;66(6):1301-11。
- PubMed ID
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1717157 (PubMed视图］
- 摘要
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先前我们证实，表达突变基础表皮角蛋白基因的转基因小鼠表现出类似一组常染色体显性人类皮肤疾病，称为单纯大疱性表皮松解症(EBS)的表型。EBS疾病的发病率约为1:5万，病因不明，尽管所有亚型都表现为基底细胞溶解引起的水泡。我们现在证明了两例自发性Dowling-Meara EBS患者在两个基底角蛋白基因中的一个(K14)的关键区域有点突变。为了证明其功能，我们在克隆的人K14 cDNA中设计了这些点突变之一，并表明Arg-125----Cys突变的K14在转染的角化细胞中破坏了角蛋白网络的形成，并在体外扰乱了丝的组装。由于我们之前已经证明角蛋白网络扰动是EBS疾病的一个重要组成部分，这些数据表明，该患者表型的基础在于这种点突变。